ADN-reader

(Autora: ©Dafne Sinedie)

 

ADN-reader

 

Buenos días. Soy la Doctora Yekaterina Taleb, y en la conferencia de hoy quiero mostrarles el amanecer de una nueva era dentro de la medicina preventiva. Pero antes, quisiera hacer un breve resumen del estado de la cuestión.

 

Desde el principio de los tiempos, los seres humanos hemos planteado diversas teorías sobre el origen de la vida. Desde la Creación Divina, pasando por la Teoría de la Generación Espontánea y el Lamarckismo, a mitad del siglo XIX Charles Darwin planteó que todos los seres vivos hemos evolucionado a partir de un antepasado común a través de una Selección Natural. La pregunta más importante que le quedó por responder fue: ¿cómo? El naturalista Johann Mendel fue el primero en proponer en 1865 las llamadas Leyes de Mendel para explicar la transmisión de la herencia. Pero seguía flotando la misma incógnita: ¿cómo?

 

Actualmente sabemos que el ácido desoxirribonucleico o ADN es el ácido nucleico que porta la información genética de los seres vivos (y, en algunos casos, es contenido por viruses). Fue aislado por primera vez en 1869 por Friedrich Miescher, y en 1919 Phoebus Levene y su maestro Albrecht Kossel describieron su composición: un esqueleto desoxirribosa-fosfato al que se unen las bases nitrogenadas. En 1937 William Astbury demostró que el ADN tenía estructura regular mediante de difracción de rayos X y en 1952 Rosalind Franklin junto con su estudiante de doctorado Raymond Gosling obtuvieron la famosa Fotografía 51, gracias a la cual Watson y Crick propusieron el modelo de la estructura de doble hélice (y obtuvieron el Nobel de Química en 1962).

 

El ADN se empaqueta formando la cromatina, luego la fibra nucleosómica y finalmente los cromosomas. En 1902, Theodor Boveri y Waler Sutton propusieron la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las Leyes de Mendel. Varios años después, Thomas Morgan comprobó su hipótesis y elaboró la Teoría Cromosómica de la Herencia. El trabajo de los genetistas Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty en los años 40 fue determinante para fundar las bases de la genética molecular y, finalmente, el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad fue confirmado en 1952 mediante los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase.

 

Para el año 1977 Frederick Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam secuenciaron el ADN completo del genoma de un bacteriófago y en 1990 se fundó el Proyecto Genoma Humano. El 14 de abril de 2003 este proyecto se completó con éxito, con el 99% del genoma humano secuenciado con una precisión del 99.99%.

 

Gracias a las bases de datos en las que se han ido recopilando las mutaciones asociadas a centenares de enfermedades y patologías, se pueden realizar diagnósticos con estudios moleculares. Por ejemplo, si un familiar ha tenido cáncer, su estudio genético puede ser determinante para diagnosticar esta enfermedad en su descendencia. Sin embargo, estas técnicas sólo secuencian una pequeña parte del genoma del paciente. ¿Y si se pudiera secuenciar toda la secuencia de una persona y prevenir sus enfermedades?

 

¡He aquí la revolución de la medicina preventiva! En nuestro proyecto, ADN-reader, hemos combinado las áreas de Biología, Química, Nanotecnología e Ingeniería para fabricar un dispositivo que, con una sola gota de sangre, es capaz de leer el genoma de una persona y enviarlo a un Software que lo comparará con las bases de datos. Dicho Software detectará cualquier tipo de mutación: génica, cromosómica, genómica... y determinará si está asociada a alguna patología.

 

Y es que a veces, los grandes cambios se encuentran en las cosas más pequeñas.

 

¡Gracias por su atención!

 

©Dafne Sinedie

 

(Relato perteneciente a la propuesta: “Déjate Soñar”)